| Tetkik Yapıldığı Kurum |
Örneklem |
Tetkik |
Yapıldığı Laboratuvar Telefon |
| BURSA |
|
|
|
| Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi |
Kan |
Amonyak Laktik asit Piruvik asit Fenilalanin, tirozin, triptofan Biotinidaz enzim aktivitesi Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit (HPLC) Homosistein Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) Transferrin izoelektroforezi (CDG) Vitamin A/E/D Kan gazı GALT aktivitesi Galaktoz 1-P düzeyi |
Biyokimya Metabolizma Laboratuvarı |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit (HPLC) İdrar organik asit İdrar şeker kromotografisi İdrar total porfirin İdrar porfobilinojen İdrar okzalik asit İdrada sülfit İdrada indirgen madde |
Biyokimya Metabolizma Laboratuvarı |
| |
BOS |
Aminoasit Laktik asit BOS biyokimya |
Biyokimya Metabolizma Laboratuvarı |
| |
Gaita |
Gaitada sindirim Gaitada şeker kromatografisi Gaitada indirgen madde |
Biyokimya Metabolizma Laboratuvarı |
| |
Deri |
Deri biyopsisi Fibroblast kültürü |
Tıbbi genetik laboratuvarı |
| |
Kan |
PAH geni analizi BTD geni analizi Fabry geni analizi NPC geni analizi Klinik ekzom Tüm ekzom Array CGH MLPA |
Tıbbi genetik laboratuvarı |
| Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi |
Kan |
Amonyak Kan gazı Homosistein |
Merkez biyokimya |
| |
Kan |
Biotinidaz enzim aktivitesi Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit (HPLC) Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) |
Hizmet alımı (Dış lab) |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit (HPLC) İdrar organik asit analizi |
Hizmet alımı (Dış lab) |
| |
BOS |
Aminoasit |
Hizmet alımı (Dış laboratuvar) |
| İSTANBUL – Anadolu Yakası |
|
|
|
| Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi |
Kan |
Amonyak Kan gazı Fenilalanin+Tirozin (plazma ve kuru kan) Biotinidaz enzim aktivitesi (kantitatif) Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit Homosistein Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) |
Merkez biyokimya |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit İdrar organik asit İdrarda indirgen madde |
Merkez biyokimya |
| |
BOS |
BOS aminoasit |
Merkez biyokimya |
| Zeynep Kamil Kadın Ve Çocuk Hastalıkları Eğitim Ve Araştırma Hastanesi |
Kan |
Amonyak Kan gazı Biotinidaz enzim aktivitesi (kantitatif) Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit Homosistein Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) |
Merkez biyokimya |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit İdrar organik asit İdrarda indirgen madde |
Merkez biyokimya |
| |
BOS |
BOS aminoasit |
Merkez biyokimya |
| KOCAELİ |
|
|
|
| Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi |
Kan |
Amonyak Kan gazı Homosistein |
Merkez biyokimya |
| |
Kan |
Biotinidaz enzim aktivitesi (kantitatif) Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) |
Hizmet alımı (dış lab) |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit İdrar organik asit |
Hizmet alımı (dış lab) |
| |
BOS |
BOS aminoasit |
Hizmet alımı (dış lab) |
