Laboratuvarlar
İçanadolu Bölgesi
18 Ağustos 2021, Çarşamba
İÇ ANADOLU BÖLGESİ ÇOCUK METABOLİZMA MERKEZLERİNDE YAPILAN METABOLİK TETKİKLER
| ANKARA | ||
| Ankara Şehir Hastanesi | Kan | Amino asit (6 parametre) |
| Amino asit, plazma (31 parametre) | ||
| Amonyak | ||
| Çok uzun zincirli yağ asitleri | ||
| Tandem MS ile karnitin, açilkarnitin, amino asit analizi | ||
| İdrar | Amino asit, idrar (31 parametre) | |
| Organik asit | ||
| BOS | Amino asit, BOS (31 parametre) | |
| Ankara Üniversitesi Cebeci Araştırma ve Uygulama Hastanesi | Kan | Biotinidaz Aktivitesi |
| Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Analizi | ||
| Homosistein | ||
| Kan gazı | ||
| Kantitatif Aminoasit Analizi | ||
| Karnitin/Açilkarnitin Analizi | ||
| Laktat | ||
| Lizozomal depo hastalıkları enzim analizi: Kuru kanda Alfa glukozidaz (Pompe), Asit β glukozidaz (Gaucher), Asit sfingomyelinaz (Niemann Pick A/B), Serebrozid beta galaktosidaz (Krabbe) | ||
| Metilmalonik asit | ||
| Pirüvat | ||
| Transferrin izoelektrik fokuslama | ||
| Vitamin A | ||
| Vitamin E | ||
| İdrar | Kantitatif Aminoasit Analizi | |
| Organik Asit Analizi | ||
| Redüktan Madde | ||
| Sülfit Testi (strip ile) | ||
| Şeker Kromotografisi | ||
| BOS | Kantitatif Aminoasit Analizi | |
| Laktat | ||
| Pirüvat | ||
| Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi | Kan | Alfa-galaktozidaz |
| Amino asitler | ||
| Amonyak | ||
| Bakır | ||
| Beta-galaktoserebrozidaz | ||
| Beta-galaktozidaz | ||
| Biotinidaz aktivitesi | ||
| Çinko | ||
| Çok uzun zincirli yağ asitleri | ||
| Fitanik asit | ||
| Folik asit | ||
| Genişletilmiş yenidoğan taraması, kuru kan (amino asitler, karnitin, açilkarnitinler) | ||
| Heksozaminidaz A | ||
| Homosistein | ||
| Kan gazları | ||
| Laktik asit | ||
| Metilmalonik asit | ||
| Piruvik asit | ||
| Pristanik asit | ||
| Vitamin A | ||
| Vitamin B12 | ||
| Vitamin E | ||
| İdrar | Amino asitler | |
| Bakır | ||
| Oksalat | ||
| Organik asit profili (GC/MS) | ||
| Redüktan madde | ||
| Sitrat | ||
| Şeker kromatografisi | ||
| Total GAG tayini | ||
| Gaita | pH | |
| Redüktan madde | ||
| Steatokrit | ||
| Şeker kromatografisi | ||
| BOS | Amino asitler | |
| Laktik asit | ||
| Piruvik asit | ||
| Gazi Üniversitesi Hastanesi | Kan | 7-dehidrokolesterol, serum |
| Alfa-fukozidaz (Alfa-fukosidozis), lökosit | ||
| Alfa-galaktozidaz (Fabry), lökosit | ||
| Alfa-glukozidaz, (Pompe), kağıda emdirilmiş kan | ||
| Alfa-L-iduronidaz (Mukopolisakkaridozis tip I), lökosit | ||
| Alfa-mannosidaz (Alfa-mannosidozis), lökosit | ||
| Alfa-N-asetilglukozaminidaz (Mukopolisakkaridozis tip IIIB), lökosit | ||
| Amino asit profili, kantitatif, plazma | ||
| Amino asit ve açilkarnitin profili, kağıda emdirilmiş kan | ||
| Arilsülfataz A (Metakromatik lökodistrofi), lökosit | ||
| Arilsülfataz B, (Mukopolisakkaridozis tip VI), lökosit | ||
| AsetilCoA-alfa-glukozamin asetiltransferaz (Mukopolisakkaridozis tip IIIC), lökosit | ||
| Asit-lipaz (Wolman), kağıda emdirilmiş kan | ||
| Beta-galaktozidaz (GM1), lökosit | ||
| Beta-glukronidaz, (Mukopolisakkaridozis tip VII), lökosit | ||
| Biotinidaz, serum | ||
| Chitotriosidase, plazma | ||
| Çok uzun zincirli yağ asitleri, pristanik asit, fitanik asit, plazma | ||
| Galaktoserebrozidaz (Krabbe), lökosit | ||
| Galaktozamin-6-sülfat sülfataz (Mukopolisakkaridozis tip IVA), lökosit | ||
| Glukoserebrozidaz (Gaucher), lökosit | ||
| Heksozaminidaz A ve Total (Tay-sachs / Sandhoff), lökosit | ||
| İduronat-2-sülfataz (Mukopolisakkaridozis tip II), lökosit | ||
| Kolestanol, serum | ||
| Lizosfingolipidler (Lyso-Gb1, Lyso-Gb3, Lyso-SM / Lyso-SM509), plazma | ||
| Mukolipidoz tanısında plazma enzimleri (Total heksozominidaz, Alfa-mannosidaz, Arilsülfataz A) | ||
| Nitisinone, NTBC, kağıda emdirilmiş kan | ||
| Sfingomyelinaz (Niemann-Pick Tip A/B), lökosit | ||
| Süksinilaseton, kağıda emdirilmiş kan | ||
| Tripeptidil-peptidaz 1 (NCL2), lökosit | ||
| İdrar | Amino asit profili, kantitatif, idrar | |
| Glikozaminoglikanlar, idrar | ||
| Oligosakkarid tarama, TLC, idrar | ||
| Organik asit tarama, idrar | ||
| Porfobilinojen, idrar | ||
| Redüktan madde, idrar | ||
| Süksinilaseton, idrar, organik asit analizi ile | ||
| Şeker kromatografisi, idrar | ||
| Gaita | Redüktan madde, gaita | |
| Şeker kromatografisi, gaita | ||
| BOS | Amino asit profili, kantitatif, BOS | |
| Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi | Kan | Aktif vitamin B12 (holotranskobalamin) |
| Alfa-galaktozidaz | ||
| Amino asit kağıt kromatografisi | ||
| Amonyak | ||
| Ardışık kütle spektrometresi (MS/MS) ile metabolik hastalık taraması, kuru kan (amino asitler, karnitin, açilkarnitinler) | ||
| Arilsülfataz A | ||
| Arilsülfataz B (N-asetilgalaktozamin-4-sülfataz) | ||
| Asetil-alfa-glukozaminidaz | ||
| Bakır | ||
| Beta-galaktozidaz | ||
| Beta-glukuronidaz | ||
| Biotinidaz aktivitesi | ||
| Çinko | ||
| Çok uzun zincirli yağ asitleri | ||
| Dihidropteridin redüktaz, kuru kan | ||
| Fenilalanin, tirozin | ||
| Fitanik asit | ||
| Folik asit | ||
| Galaktoz-6-sülfat sülfataz | ||
| Glukozilseramidaz (Beta-glukoserebrosidaz) | ||
| Heksozaminidaz A | ||
| Homosistein | ||
| İduronat-sülfat sülfataz | ||
| Kan gazları | ||
| Kantitatif amino asit analizi | ||
| Kitotriosidaz | ||
| Laktik asit | ||
| Lizozomal asit lipaz | ||
| Lizozomal hastalık taraması, kuru kan (glukoserebrosidaz, asit sfingomiyelinaz, alfa-galaktozidaz, beta-galaktoserebrosidaz, alfa-L-iduronidaz, alfa-glukozidaz) | ||
| Mangan | ||
| Methemoglobin redüktaz | ||
| Metilmalonik asit (LC/MS) | ||
| Neopterin, biyopterin (kuru kan) | ||
| Oksisteroller | ||
| Piruvik asit | ||
| Pristanik asit | ||
| Sistin (Lökosit içi) | ||
| Total heksozaminidaz | ||
| Transferrin izoform elektroforezi | ||
| Vitamin A | ||
| Vitamin B12 | ||
| Vitamin E | ||
| İdrar | Amino asit kağıt kromatografisi | |
| Ardışık kütle spektrometresi (MS/MS) ile metabolik hastalık taraması (amino asitler, karnitin, açilkarnitinler) | ||
| Bakır | ||
| Glukozaminoglikan (GAG) elektroforezi | ||
| Kantitatif amino asit analizi | ||
| Ketoasitler (DNPH testi) | ||
| Keton tayini | ||
| Metilmalonik asit (spot test) | ||
| Neopterin, biyopterin | ||
| Oksalat | ||
| Organik asit profili (GC/MS) | ||
| pH | ||
| Redüktan madde | ||
| Sistin (24 saatlik idrar) | ||
| Sitrat | ||
| Sodyum hidroksit (NaOH) testi | ||
| Sülfit | ||
| Şeker kromatografisi | ||
| Total glikozaminoglikan (GAG) tayini | ||
| Gaita | pH | |
| Redüktan madde | ||
| Steatokrit | ||
| Şeker kromatografisi | ||
| BOS | Kantitatif amino asit analizi | |
| Laktik asit | ||
| Piruvik asit | ||
| Karaciğer | Bakır | |
| Glikojen | ||
| Glukoz-6-fosfataz | ||
| Kas | Asit maltaz (alfa-glukozidaz) | |
| Glikojen | ||
| ESKİŞEHİR | ||
| Osmangazi Üniversitesi Sağlık, Uygulama ve Araştırma Hastanesi | Kan | Amonyak |
| Biyotinidaz aktivitesi | ||
| Kan amino asitleri (kromatografi yöntemi ile) | ||
| Kantitatif amino asitler (fenilalanin, tirozin, triptofan) | ||
| Laktat | ||
| Pirüvat | ||
| Tandem MS analizi | ||
| İdrar | 2,4 dinitrofenilhidrazin testi | |
| FeCl3 | ||
| İdrar amino asitleri (kromatografi yöntemi ile) | ||
| İdrarda keton | ||
| İdrarda redüktan madde | ||
| Metilmalonik asit | ||
| NaOH | ||
| Sistin | ||
| Sodyum nitroprussiyad | ||
| Şeker kromatografisi | ||
| Total glikozaminoglikan | ||
| İdrar organik asit analizi | ||
| Gaita | Redüktan madde, pH, steatokrit | |
| Şeker kromatografisi | ||
| Diğer | Ter testi | |
| KAYSERİ | ||
| Erciyes Üniversitesi Mustafa Eraslan ve Fevzi Mercan Çocuk Hastanesi | Kan | A Vitamini (HPLC ile) |
| Alfa galaktosidaz (Fabry hastalığı) | ||
| Arilsülfataz A (Metakromatik lökodistrofi) | ||
| Beta galaktozidaz (GM1 gangliosidoz) | ||
| Beta glukozidaz (Gaucher hastalığı) | ||
| Biyotinidaz aktivitesi | ||
| E Vitamini (HPLC ile) | ||
| Homosistein (HPLC ile) | ||
| Laktat | ||
| Plazma kantitatif amino asit miktar tayini (40 parametre) (HPLC ile) | ||
| Plazma kantitatif amino asit miktar tayini (fenilalanin, tirozin, tiriptofan) (HPLC ile) | ||
| Sfingomyelinaz (Niemann- Pick A/B) | ||
| Tandem MS (LC-MS-MS) ile kanda kantitatif aminoasit ve karnitin / açilkarnitin analizi | ||
| Total heksozaminidaz (Sandhoff) | ||
| İdrar | İdrarda organik asit analizi (GC/MS ile) | |
| İdrarda redüktan madde | ||
| İdrarda sülfitoksit testi (strip ile) | ||
| İdrarda şeker kromatografisi (glukoz, fruktoz, galaktoz, laktoz, sükroz) | ||
| Metanefrin / normetanefrin (24 saatlik idrarda) (HPLC ile) | ||
| Mukopolisakkarit tayini (kondroidin sülfat) | ||
| Gaita | Gaitada redüktan madde | |
| pH | ||
| Steatokrit | ||
| Şeker kromatografisi (glukoz, fruktoz, galaktoz, laktoz, sükroz) | ||
| BOS | BOS kantitatif amino asit miktar tayini (40 parametre) (HPLC ile) | |
| Diğer | Ter testi | |
| Kayseri Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi | Kan | 3'lü aminoasit (fenilalanin, tirozin, triptofan) |
| Amonyak | ||
| Biotinidaz aktivitesi | ||
| Çok uzun zincirli yağ asitleri, fitanik ve pristanik asit | ||
| Homosistein | ||
| Kreatin kinaz | ||
| Laktat | ||
| Lipid profili | ||
| Lizozomal enzimler (Gaucher, Nieman Pick, Pompe, GM1 gangliyosidoz, Fabry) | ||
| Piruvat | ||
| Plazma aminoasit analizi | ||
| Tandem MS | ||
| Ürik asit | ||
| İdrar | İdrar aminoasit analizi | |
| İdrar MPS analizi | ||
| İdrar organik asit | ||
| İdrar redüktan madde | ||
| İdrar şeker kromatografisi | ||
| Gaita | pH, yağ, redüktan madde | |
| BOS | BOS aminoasit analizi | |
| KIRIKKALE | ||
| Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi | Kan | Amino asit |
| Amonyak | ||
| Bakır (serum) | ||
| Biotinidaz | ||
| Carbohydrate-deficient transferrin (CDT) | ||
| Çinko (serum) | ||
| Homosistein | ||
| Kurşun (kan) | ||
| Laktat | ||
| Lizozomal enzimler tarama | ||
| Pirüvat | ||
| Tandem (kuru kan) | ||
| Uzun zincirli yağ asidleri | ||
| Vitamin A | ||
| Vitamin C | ||
| Vitamin E | ||
| İdrar | Amino asit | |
| Bakır (idrar) | ||
| Çinko (idrar) | ||
| Demir III klorür (FeCl3l) | ||
| İdrarda redükttan madde | ||
| Kurşun (idrar) | ||
| Nitroprssiyat | ||
| Organik asit | ||
| Sodyum hidroksit (NaOH) testi | ||
| Şeker kromatografisi | ||
| BOS | Amino asit | |
