Laboratuvarlar
Ege Bölgesi
18 Ağustos 2021, Çarşamba
| Tetkik Yapıldığı Kurum | Örneklem | Tetkik | Yapıldığı Laboratuvar Telefon |
| Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi | Kan | Amonyak Laktik asit Piruvik asit Fenilalanin Biotinidaz enzim Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit (HPLC) Homosistein Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) Aril sulfataz A Vitamin A/E | Biyokimya |
| İdrar | İdrar aminoasit (HPLC) İdrar organik asit İdrar orotik asit İdrar şeker kromotografisi İdrar total porfirin İdrar kaproporfirin İdrar okzalik asit | Biyokimya | |
| BOS | Aminoasit Laktik asit | Biyokimya | |
| Kan (Kuru kan ve/veya lökosit içi) | Fabry hastalığı: Alfa galaktosidaz A Gaucher hastalığı: Beta glukosidaz Niemann Pick A-B hastalığı: Sfingomyelinaz GM1 gangliosidozis / MPS Tip IV B: Beta galaktosidaz Tay Sachs – GM2 hastalığı: Beta hekzozaminidaz A Sandhoff – GM2 hastalığı: Beta hekzozaminidaz A+B Krabbe hastalığı: Beta galaktoserebrosidaz MPS Tip I: Alfa-L-Iduronidaz MPS Tip II: Iduronat 2 sülfataz MPS IVA: N asetilgalaktozamin 6 sulfataz MPS Tip VII: Beta glukuronidaz Alfa Mannosidozis: Alfa mannosidaz Fukosidozis: Alfa fukosidaz Wolman – Kolesterol ester depo hastalığı: Lizozomal asit lipaz (LAL) CLN 1: Palmitoil protein tioesteraz I CLN 2: Tripeptidil peptidaz I Pompe hastalığı: Alfa glukosidaz Kitotriosidaz Lyso – Gb3 Lyso- Gb1 Lökosit içi sistin GALT enzim aktivitesi Total galaktoz | Metabolizma Laboratuvarı | |
| İdrar | Tarama testleri: Demir 3 Klorür testi İndirgen madde DNPH (idrar ketoasidleri) testi* Sülfit testi* Paranitroanilin testi (MMA)* Nitroprussid testi Total GAG Tetrasakkarid Siyalik asit* Total porfirin Aminolevülinik asit (ALA) Porfobilinojen | Metabolizma Laboratuvarı | |
| Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi | Kan | Amonyak Laktik asit Homosistein | Biyokimya |
| Kan | Fabry hastalığı: Alfa galaktosidaz A Gaucher hastalığı: Beta glukosidaz Niemann Pick A-B hastalığı: Sfingomyelinaz Pompe hastalığı: Alfa glukosidaz MPS Tip I: Alfa-L-Iduronidaz Krabbe hastalığı: Beta galaktoserebrosidaz GALT enzim aktivitesi Piruvik asit Fenilalanin Biotinidaz enzim Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit (HPLC) Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) Kan kolestanol düzeyi, 7 dehidrokolesterol Vitamin A/E | Metabolizma Laboratuvarı | |
| İdrar | İdrar GAG | Biyokimya | |
| İdrar | İdrar aminoasit (HPLC) İdrar organik asit | Metabolizma Laboratuvarı | |
| BOS | Aminoasit Laktik asit | Biyokimya | |
| Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi (Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi) | Kan | Amonyak Laktik asit Piruvik asit Fenilalanin Biotinidaz enzim Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit (HPLC) Homosistein Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) | Biyokimya |
| İdrar | İdrar indirgen madde İdrar organik asit İdrar aminoasit | Biyokimya | |
| BOS | Laktik asit Aminoasit | Biyokimya | |
| Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim Araştırma Hastanesi | Kan | Laktik asit Plazma aminoasit (Tepecik EAH anlaşmalı) Spot kan karnitin profil ve aminoasit (Tepecik EAH anlaşmalı) VLCFA (Tepecik EAH anlaşmalı) | Biyokimya |
| İdrar | Aminoasit (Tepecik EAH anlaşmalı) Organik asit (Tepecik EAH anlaşmalı) | Biyokimya | |
| BOS | Laktik asit Aminoasit (Tepecik EAH anlaşmalı) | Biyokimya | |
| İzmir S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi | Kan | Amonyak Laktik asit Piruvik asit Homosistein Biotinidaz Fenilalanin (Tepecik EAH anlaşmalı) Spot kan karnitin profil ve aminoasit (Tepecik EAH anlaşmalı) Kan aminoasit (HPLC) (Tepecik EAH anlaşmalı) Çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) (Tepecik EAH anlaşmalı) | Biyokimya |
| İdrar | İdrar indirgen madde İdrar organik asit (Tepecik EAH anlaşmalı) İdrar aminoasit (Tepecik EAH anlaşmalı) | Biyokimya | |
| BOS | Laktik asit Aminoasit (Tepecik EAH anlaşmalı) | Biyokimya |
