| Tetkik Yapıldığı Kurum |
Örneklem |
Tetkik |
Yapıldığı Laboratuvar Telefon |
| ADANA |
|
|
|
| Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi |
Kan |
Amonyak Keton Kan gazı Laktat Homosistein Asit fosfataz |
Biyokimya |
| |
Kan |
Laktik asit Piruvik asit Fenilalanin/Tirozin Biotinidaz enzim Spot kan karnitin profil ve aminoasit Aminoasit kromatografisi Kantitatif aminoasit (HPLC) Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) |
Metabolizma Laboratuvarı |
| |
Kan |
Vitamin A/E Aril sulfataz A Biotinidaz enzim Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kantitatif aminoasit (HPLC) Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) GALT enzim aktivitesi Lökosit sistin düzeyi Total/ serbest karnitin |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
İdrar |
İdrar orotik asit İdrar sistin-Homosistin ayrımı İdrarda fenilpirüvik asit İdrarda alfa-keto asit İdrarda mukoolisakkarit İdrarda aseton İdrarda şeker (Benedict testi) İdrarda metilmalonik asit İdrarda sülfit testi* İdrar şeker kromotografisi İdrar amino asit kromatografisi İdrarda homogentisik asit tarama İdrar porfobilinojen İdrar ürobilinojen İdrar aminoasit analizi İdrar organik asit analizi |
Metabolizma Laboratuvarı |
| |
İdrar |
İdrarda total GAG |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
BOS |
Aminoasit Laktik asit Pirüvik asit |
Metabolizma Laboratuvarı |
| Adana Şehir Hastanesi |
Kan |
Amonyak Laktat (kan gazında) Homosistein |
Biyokimya |
| |
Kan |
Biotinidaz enzim aktivitesi Kan aminoasit (HPLC) Fenialanin+tirozin kısa panel Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) Fitanik ve pristanik asit Asit fosfataz Laktik asit Piruvat Serbest karnitin düzeyi Spot kan karnitin profil ve aminoasit Vitamin E Kısa lizozomal panel (GM1 gangliosidozis / MPS Tip IV B: Beta galaktosidaz, Tay Sachs – GM2 hastalığı: Beta hekzozaminidaz A, Sandhoff – GM2 hastalığı: Beta hekzozaminidaz A+B, Krabbe hastalığı: Beta galaktoserebrosidaz, Metakromolökodistrofi: Arilsülfataz A) |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit (HPLC) İdrar organik asit İdrar şeker kromatografisi |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
BOS |
Aminoasit |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| ANTALYA |
|
|
|
| Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi |
Kan |
Amonyak Laktik asit Piruvik asit Fabry hastalığı: Alfa galaktosidaz A Gaucher hastalığı: Beta glukosidaz GM1 gangliosidozis / MPS Tip IV B: Beta galaktosidaz Niemann Pick A-B hastalığı: Sfingomyelinaz Pompe hastalığı: Alfa glukosidaz MPS Tip I: Alfa-L-Iduronidaz Fenilalanin, plazma aminoasitlerinde Biotinidaz enzim (kantitatif) Açilkarnitin profiil ve aminoasit Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) |
Biyokimya |
| |
İdrar |
İdrar GAG İdrar organik asit Redüktan madde 24 saatlik idrarda porfirin düzeyleri İdrar okzalik asit Sülfit testi |
Biyokimya |
| |
BOS |
Aminoasit Laktik asit Piruvik asit |
Biyokimya |
| Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi |
Kan |
Amonyak Laktat |
Biyokimya |
| |
Kan |
Homosistein Biotinidaz enzim aktivitesi Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit (HPLC) Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) Vitamin A/E |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit (HPLC) İdrar organik asit İdrar indirgen madde |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
BOS |
Aminoasit |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| DİYARBAKIR |
|
|
|
| SBÜ Gazi Yaşargil EAH ve Diyarbakır Çocuk Hastalıkları Hastanesi |
Kan |
Amonyak Fenilalanin Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit (HPLC) |
Biyokimya |
| |
Kan |
Homosistein Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit (HPLC) İdrar redüktan madde |
Biyokimya |
| |
İdrar |
İdrar organik asit İdrar şeker kromatografisi |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
BOS |
Aminoasit |
Biyokimya |
| Diyarbakır Çocuk Hastalıkları Hastanesi |
|
|
|
| |
Kan |
Amonyak Fenilalanin Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit (HPLC) |
Biyokimya |
| |
Kan |
Homosistein Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit (HPLC) İdrar redüktan madde |
Biyokimya |
| |
İdrar |
İdrar organik asit |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
BOS |
Aminoasit |
Biyokimya |
| GAZİANTEP |
|
|
|
| Gaziantep Cengiz Gökçek Çocuk Hastanesi |
Kan |
Amonyak Kan gazı (laktat) Biotinidaz enzim aktivitesi Spot kan karnitin profil ve aminoasit Kan aminoasit (HPLC) Homosistein Çok uzun zincirli yağ asitlerı (VLCFA) |
Biyokimya + Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit (HPLC) İdrar organik asit |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| |
BOS |
Aminoasit |
Hizmet Alımı (Dış laboratuvar) |
| ŞANLIURFA |
|
|
|
| Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi |
Kan |
Amonyak |
Biyokimya |
| |
Kan |
Homosistein Biotinidaz enzim aktivitesi Kan aminoasit Spot kan karnitin profil ve aminoasit D vitamini |
Metabolizma Laboratuvarı |
| |
İdrar |
İdrar aminoasit İdrar organik asit (LCMS) İdrarda indirgen madde |
Metabolizma Laboratuvarı |
| |
BOS |
Aminoasit |
Metabolizma Laboratuvarı |
