CBMD | Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği

1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ BİLDİRİSİ

     Fenilketonüri, çekinik olarak kalıtılan, yani her gebelikte hastalık riskinin % 25 olduğu, bu nedenle akraba evliliğinin hastalık görülme riskini ciddi oranda arttırdığı, topuk tarama kanı ile erken tanı aldığında özürsüz bir yaşam olanağının sunulduğu bir kalıtsal hastalıktır. Ancak ömür boyu tüm hayvansal proteinlerin tüketilme yasağı olduğu (Et, süt, yumurta, peynir, yoğurt, tüm baklagiller ve tahıllar, çikolata, dondurma, kek, bisküvi… ), tüketildiklerinde kalıcı zihinsel ve bedensel yeti kayıpları görüldüğü ve halen ülkemizde özel mamalar dışında besin alternatiflerine çok az çeşit ve miktarda ulaşılabildiği için yönetimi zor olan bir toplum sağlığı sorunudur.  Tüm dünyada en sık görülen kalıtsal metabolik hastalıktır. Dünyada fenilketonürinin en sık görüldüğü ülke Türkiye’dir (1/6500).

    Hastalığın nedeni, Fenilalanin hidroksilaz enzimi veya daha nadir olarak bu enzimin ko-faktörünün eksikliği nedeniyle fenilalanin isimli vücut için elzem olan bir aminoasitin parçalanıp vücut için yararlı hale getirilmemesi ve gerisinde toksik metabolitlerinin birikmesidir. Bu toksik maddelerin en önemli hedef organı beyindir.   

     Fenilketonüri tarama programı, 1987 yılında Prof. Dr. İmran Özalp Hoca’mız ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’nın çabaları ile başlamıştır. Ardından İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Sivas Cumhuriyet ve Dokuz Eylül Üniversiteleri’nin katılımları ile devam etmiş, 25.12.2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı’mız tarafından ‘’Geleceğim Sizin Ellerinizde’’ sloganı ile üstlenilip, ulusal boyuta taşınarak kalıcı hale getirilmiştir. Tarama programına İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı’nın pilot çalışması sonuçları sonrası Ekim 2008 tarihinde ‘’Biyotinidaz Eksikliği’’ ilave edilmiştir. Fakat bu tarihin üzerinden geçen yaklaşık 16 yıla ve gelişmiş birçok ülkede sağlık politikalarının temel ve vazgeçilemez bir bileşeni olmasına rağmen yenidoğan tarama programına bugün sayıları 1900’ü aşan ve hepsi kalıtsal olan başka bir metabolik hastalık eklenememiştir.

    Ulusal Yenidoğan Kalıtsal Metabolik Hastalık Tarama Programı giderek artan sayıda yenidoğanı içine almasına rağmen, özellikle göç, Covid-19 pandemisi ve 6 Şubat depreminden sonra aksamalar yaşanmış ve ilk 7-10 gün içinde ideal olan tanı koyma hedefine erişilememiştir.  Ayrıca, tanı ve izlem hizmeti veren bir kısmı mecburi hizmet kapsamında olan çocuk metabolizma ünitelerinde laboratuvar olanaklarının kısıtlı olması ve konuyla ilgili eğitim almış diyet uzmanlarının bulunmaması tanı, tedavi ve hasta izlemiyle ilgili sorunlara neden olmaktadır. Erken tanı alıp, konunun uzmanları tarafından düzenli olarak izlendikleri, tedaviye uyum sağladıklarında tamamen sağlıklı erişkinler olarak topluma kazandırılabilecek bu bireyler, bu aşamalardan biri eksik veya geç olduğunda kalıcı zihinsel ve bedensel yeti kayıpları ile yaşama devam etmek durumunda kalmaktadırlar.

   Her yıl 1 Haziran’da kutlanan Ulusal Fenilketonüri gününde, sevgili Hocamız, ülkemizde tarama programının öncüsü ve Fenilketonüri’nin yenilmez savaşçısı Prof. Dr. İmran Özalp’e derneğimiz, metabolizma ailesi ve hastalarımız adına bir kez daha teşekkürlerimizi ve minnet duygularımızı sunmak istiyoruz. Ayrıca bugüne kadar kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda durup dinlenmeksizin, tüm engellere rağmen yılmadan mücadele ederek yolumuzu aydınlatan kaybettiğimiz ve yaşayan tüm hocalarımıza, meslektaşlarımıza, ekibimizin vazgeçilmez bir parçası olan diyet uzmanlarımıza, laboratuvar çalışanlarımıza, aile derneğimize, vakıflarımıza ve hastalarımız ile yakınlarına çok teşekkür ederiz.

İYİLİK BULAŞICIDIR VE SÜREĞEN OLMALIDIR. BU NEDENLE ÇAĞRILARIMIZ:

1)     Sağlık Bakanlığımıza; Yenidoğan tarama programının daha çok sayıda kalıtımsal metabolik hastalığı kapsaması. Metabolizma ünitelerinin biyokimyasal ve genetik testler ile eğitimli diyet uzmanları konusunda desteklenmesi. En iyi tedavi önlemektir ilkesinden hareketle akraba evliliği oranlarının azaltılması için ciddi çalışmalar yapılması. Devlet hizmet yükümlülüğü yerine getiren yandal uzmanlarımızın seslerine ve ihtiyaçlarına kulak verilmesi  

2)     Tarım Bakanlığımıza; Düşük proteinli diyet ürünlerin üretimi için destekleyici, çok iyi kontrolün sağlandığı, erişimi kolaylaştıracak şekilde KDV’nin azaltıldığı girişimlerde bulunulması veya mevcut ürünlerin üretimlerinin desteklenmesi

3)      İlaç - Mama Üretim Sektörüne; Düşük proteinli ve farklı formlardaki mamaların ülkemizde üretimi için harekete geçerek, dışa bağımlılığın azaltılması ve ekonomik yükün hafifletilmesi, bu bağlamda özendirici teşviklerin sağlanması

4)     Yerel Yönetimlere; Düşük proteinli ürünlerin ulaşmada zorluk çeken bölgelerdeki hastalara iletilebilmesi, yerelde de bu ürünlerin üretimi için girişimlerde bulunulması

5)     Ailelerimize; Çocuklarını tarama sonrası hastalık şüphesi bildirildiğinde hemen ilgili merkezlere getirmeleri. Tanı sonrasındaki hem takiplerini ve hem de tedaviye uyumlarını aksatmadan sürdürmeleri

6)     Basına - Kamuoyuna:  Farklılaştırmadan fark edilerek hastalık farkındalığının arttırılması. Sadece 1 gün değil fenilketonürili ve diğer kalıtımsal metabolik hastalıkları olan bireylerin ihtiyaçları, tedavileri ve yaşadıkları zorluklar konusunda çok daha sık görünür hale gelmelerine yardımcı olunması.

ÇOCUK BESLENME VE METABOLİZMA DERNEĞİ YÖNETİM KURULU

1 HAZİRAN 2024