Sık Sorulan Sorular

Kalıtsal metabolik hastalık nedir?

Vücudumuzda gerçekleşen metabolik yollarda bozukluklar geliştiğinde, bu bozuklukların bazı fiziksel ve biyokimyasal sonuçları ortaya çıkar. Bu hastalıklara tanı koyan, bu hastalıklara sahip bireyleri tedavi ve takip eden bilim dalı Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı’dır. Kalıtsal metabolik hastalıklar çok sayıda olduğundan, Çocuk Metabolizma uzmanlarının tanı koyduğu, tedavi ve takip ettiği hastalıklara bazı örnekler aşağıda sıralanmıştır:

• Aminoasit metabolizması bozuklukları
o Alkaptonüri
o Biotinidaz eksikliği
o Fenilketonüri
o Homosistinüri
o Organik asidemiler
o Tirozinemi
o Üre döngüsü bozuklukları
• Karbonhidrat metabolizması bozuklukları
o Galaktozemi
o Glikojen depo hastalıkları
o Herediter früktoz intoleransı
• Yağ metabolizması bozuklukları
o Ailesel kolesterol yükseklikleri
o Trigliserit yükseklikleri
o Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
• Mitokondriyal hastalıklar
o Mitokondriyal solunum zinciri bozuklukları
• Lizozomal hastalıklar
o Fabry hastalığı
o Farber hastalığı
o Gaucher hastalığı
o Krabbe hastalığı
o Lizozomal asit lipaz eksikliği
o Mukopolisakkaridozlar
o NCL
o Niemann Pick A, B, C hastalığı
o Pompe hastalığı
o Sistinozis
o Tay Sachs / Sandhoff hastalıkları
• Peroksizomal hastalıklar
o Adrenolökodistrofi
o Zellweger spektrum hastalıkları
• Konjenital glikozilasyon bozuklukları
• Safra asidi bozuklukları
o Safra asidi metabolizması bozuklukları
o Serebrotendinoz ksantomatozis

Kalıtsal metabolik hastalıklar anne-babadan çocuğa nasıl geçer?

Metabolik hastalıklara yol açan neden, bazı reaksiyonlarda rol oynayan proteinlerin üretim eksikliğidir. Vücudumuzda proteinlerin üretilebilmesi için mutlaka hücre çekirdeğinde bulunan DNA tarafından doğru biçimde kodlanması gerekir. Bireyin DNA’sında anne ve babadan gelen iki kopya bulunur. Hem anne hem de baba bir hastalık için mutant (bozuk) gen taşıyorsa ve her ikisi de bu bozuk olan genetik bilgiyi çocuğuna aktardıysa, çocukta o genin kodladığı protein üretiminde sorun olacaktır. Metabolik hastalıkların çok önemli bir kısmı otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtılır. Bu durumda bozuk genetik bilgiyi taşıyan anne ve babada herhangi bir hastalık bulgusu ortaya çıkmazken, hem anne hem de babasından bozuk genetik kodu alan çocukta metabolik hastalık bulguları ortaya çıkacaktır.

Otozomal resesif (çekinik) kalıtım nedir?

Metabolik hastalıkların çok büyük bir bölümü otozomal resesif (çekinik) kalıtım yolu ile çocuğa aktarılır. Herkeste, anneden ve babadan gelen birer gen dizisi vardır. Anneden ya da babadan gelen genlerden birisinde bir bozukluk olduğunda o kişi hasta olmaz ama hasta geni çocuğuna geçirebilir. Bu duruma taşıyıcılık denir. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı olarak hastalık geni taşıdığında, bu anne-babanın çocukları için üç olasılık vardır: 1) Anne ya da babanın yalnız birinden tek bir hasta gen aktarılabilir ve çocuk %50 olasılıkla anne-babası gibi sadece taşıyıcı olur, hasta olmaz. 2) Hem anne hem babadan sağlıklı gen aktarılır ve çocuk %25 olasılıkla sağlıklı olur, taşıyıcı da olmaz. 3) Hem anne hem de babadan hasta gen çocuğa aktarılabilir ve her iki taraftan hasta gen aktarıldığı için çalışacak sağlıklı gen olmaz ve çocuk %25 olasılıkla hastalık ile doğar. Bu nedenle, taşıyıcı bir anne-babanın çocukları, sağlıklı, taşıyıcı ya da hasta olabilir.

Akraba evlilikleri kalıtsal hastalık açısından ne gibi bir risk taşırlar?

Yaklaşık olarak 5000’in üzerinde genetik hastalık vardır ve herkes bu genetik hastalıklardan bir ya da birkaçının taşıyıcısı olabilir. Ülkemizde bölgeden bölgeye değişmekle birlikte akraba evliliği oranı yaklaşık olarak %25 olarak bildirilmektedir. En sık görülen akraba evliliği ise kuzenler arasında yapılan evliliklerdir. Akrabalar benzer genetik özelliklere sahip olduklarından, akraba evliliklerinde aynı hastalığın taşıyıcısı olan bireylerin evlenmeleri ve hastalığa sahip bir çocuğun doğma olasılığı, akrabalık bağı olmayan evliliklerdekine göre çok yükselir.

Ülkemizde neden yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınmaktadır?

Bebekten alınan birkaç damla kan örneğinde bazı hastalıklar için tarama yapılmaktadır. Bu hastalıklar erken tanı almazsa ciddi komplikasyonlara yol açan, tanısı kolay konulabilen ve henüz bulgu vermeden önce tanı alırsa ve tedavisi erkenden başlanırsa hastalık bulgularının önüne geçilebilen hastalıklardır. Ülkemizde yenidoğan tarama programı kapsamında taranan kalıtsal metabolik hastalıklar fenilketonüri ve biotinidaz eksikliğidir. Yenidoğan taraması amacıyla doğumdan 48-72 saat sonra bebeğin topuğundan birkaç damla kan örneği alınmakta, Sağlık Bakanlığı’na bağlı laboratuvarlara gönderilmekte, sonucu pozitif çıkan bebekler kesin tanı konulabilmesi için Çocuk Metabolizma Hastalıkları uzmanı hekimlerin bulunduğu merkezlere yönlendirilmektedir. Bebeğin yenidoğan tarama sonuçları hangi hastalık için şüpheli bulundu ise bebekte o hastalığın olup olmadığının kesin olarak anlaşılabilmesi için ileri testler yapılır. Eğer bebekte hastalık saptanırsa tedavi başlanır.

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri, proteinlerin yapı taşı olan amino asitlerden biri olan fenilalaninin vücudumuza alındıktan sonra parçalanamaması (metabolize edilememesi) sonucu ortaya çıkan hastalıktır. Bu hastalık, ya fenilalanin hidroksilaz adı verilen enzimin çalışmamasından ya da bu enzimin çalışması için gereken BH4 adlı maddenin üretiminin (metabolizmasının) bozulmasından kaynaklanır. Fenilketonürili bebeklerde, eğer erken tanı konulup tedavi edilmezlerse, zekâ geriliği, nöbet geçirme, davranış bozuklukları gibi ağır zihinsel ve nörolojik problemler ortaya çıkar. Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliğinin tedavisinde diyet ya da diyetle birlikte ağızdan alınan BH4 ilacı kullanılır. BH4 metabolizması bozukluğu olduğunda ise diyet ve BH4 ilaçlarının kullanılması yeterli olmaz. Bu tedavilerin yanı sıra, beyinde eksikliği olan dopamin ve serotonin gibi ilaçların da tedaviye eklenmesi gerekir. Fenilketonürili hastaların tedavisi ömür boyu sürdürülmelidir. Fenilketonüri ülkemizde yanidoğan döneminde topuk kanı ile taranabilmekte ve bebekte bulgular ortaya çıkmadan önce tedavi başlanabilmektedir.

Biotinidaz eksikliği nedir?

Biotinidaz enzimi, vücudumuza diyetle alınan veya vücudumuzdaki havuzda bulunan biositin adı verilen bağlı biotini bağlı bulunduğu aminoasitten kopararak serbest hale getiren ve böylece vücutta işe yaramasını sağlayan proteindir. Biotinidaz enziminin genetik bozukluk nedeniyle vücutta üretilememesi sonucu serbest biotin üretilemez ve kullanılamaz. Bu nedenle nöbet geçirme, zekâ geriliği, saç dökülmesi, cilt yaraları, işitme kaybı ve göz sinirinde zedelenme şeklinde bulgular ortaya çıkar. Biotinidaz eksikliği ülkemizde yenidoğan bebeklerin topuklarından alınan kan ile taranmaktadır. Bu sayede eğer bebeğe yenidoğan döneminde tanı konulur ve tedavi başlanırsa bu bulgular önlenebilmektedir. Biotinidaz eksikliğinin tedavisi ağızdan hergün biotin ilacının verilmesidir. Tedavi ömür boyu sürdürülmelidir.

Enzim yerine koyma tedavisi nedir?

Bazı kalıtsal metabolik hastalıklarda vücutta eksik olan enzim, hastaya haftada bir veya iki haftada bir damar yoluyla verilebilmektedir. Enzim yerine koyma tedavisinin uygulandığı hastalıklardan bazıları Gaucher hastalığı, Pompe hastalığı, Fabry hastalığı, bazı mukopolisakkaridozlar, lizozomal asit lipaz eksikliği, Niemann Pick tip B hastalığıdır. Enzim yerinde koyma tedavisinin ömür boyu düzenli bir şekilde sürdürülmesi gereklidir.

Çocuğa metabolik hastalık tanısı konulduktan sonra neden diğer aile bireyleri taranmaktadır?

Kalıtsal metabolik hastalıklara neden olan genetik bozukluk anne-babadan çocuklara aktarıldığından, ailede bir bireyde metabolik hastalık tanısı konulduğunda, diğer aile bireyleri taranmaktadır. Bu sayede, bir ailede daha önce tanı almamış bireylere de tanı konulabilmekte ve hastalık tedavi edilebilir bir hastalık ise, tedavisi başlanabilmektedir.